秋爸爸：針對自閉癥的商業(yè)基因檢測報(bào)告是個(gè)大忽悠

瑞瑞媽說，她是賭輸?shù)纳贁?shù)，一直不想告訴我，是不想嚇到大家。但，如果老公家族史有智障、自閉嫌疑明顯的自閉癥家庭，請一定慎重考慮再生的問題。多年來，她一直覺得公公是明顯譜系。但是基因篩查也沒篩出什么可知問題。

我一直認(rèn)為，不管第幾胎，要孩子真的是一生中一個(gè)非常艱難的決定。我是悲觀敏感派，一直不愿意要孩子，意外有了小米是因?yàn)槊装质欠鸾掏綀?jiān)決不肯殺生流產(chǎn)手術(shù)，我當(dāng)時(shí)選擇了生。但是實(shí)際上我不是不喜歡孩子，而是我覺得我要為一個(gè)生命一生牽腸掛肚所有我的后半生，實(shí)在，太痛苦了。我平時(shí)對父母家人的這種痛苦已經(jīng)讓我不堪負(fù)擔(dān)。

后來小米的遭遇，讓我看到了更多更多家庭的命運(yùn)，還有你們不知道的是，當(dāng)我的記者生涯讓我一次次親歷災(zāi)難，當(dāng)我2008年在四川大地震震后現(xiàn)場三個(gè)月，看到十萬人的死去留給親人的無盡悲傷，當(dāng)時(shí)在災(zāi)區(qū)行走，采訪一位位幸存的人，每天都在哭泣中度過。我更絕對不會(huì)再要下一個(gè)。真的，這與小米是否NT無關(guān)。夠了！真的夠了。人生活著太累了。如此無常，我想少一點(diǎn)痛苦，多一點(diǎn)自私，為自己活幾天。就像森媽盧瑩說的：“其實(shí)孩子好吃懶做好逸惡勞快樂活著，痛苦都是我們扛了。而我已經(jīng)為森森賠了十幾年，我再也不想再為一個(gè)孩子賠上我的余生了?！?

我和秋爸爸認(rèn)識(shí)于五年前，而且知道秋爸爸秋媽媽是我大學(xué)師兄師姐，雖然一直未能謀面但一直保持聯(lián)系，盡管有些專業(yè)理論經(jīng)常也會(huì)有點(diǎn)分歧，但我對他倍感尊敬和親切。

秋爸爸說，關(guān)于二胎問題，我對家長曾有過很多次零星的敲打了，目的是讓家長放心，把注意力集中在自己應(yīng)該用力的地方，抱一個(gè)'愿賭服輸'的心態(tài)去生二胎。

秋爸爸家的寶寶貝貝，阿姨祝愿你們永遠(yuǎn)平平安安的。

商業(yè)自閉癥基因檢測報(bào)告直接扔進(jìn)垃圾桶也不可惜

文｜秋爸爸

醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)博士

自閉癥雙胞胎爸爸

秋爸爸提醒：

把注意力集中在應(yīng)該用力的地方

以一個(gè)'愿賭服輸'的心態(tài)去生二胎

最近，不少家長發(fā)來“基因檢測報(bào)告單”給我，向我咨詢。這些引發(fā)家長擔(dān)心的報(bào)告一般會(huì)說：發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見的xxx基因突變，這個(gè)基因有可能帶來孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)。

我一一解釋的次數(shù)太多了，索性做個(gè)簡要科普。

簡單地說，這種報(bào)告毫無臨床意義，直接扔進(jìn)垃圾箱也不可惜。

這類自閉癥基因檢測報(bào)告什么問題也說明不了，對生二胎毫無幫助。

如果是檢測公司是收費(fèi)做的，那就是市面上現(xiàn)在常見的一種商業(yè)賺錢的忽悠。如果是科學(xué)研究目的的，那孩子和家長算是為支持科研貢獻(xiàn)了家庭樣本，但科研項(xiàng)目規(guī)范的應(yīng)有知情同意書，上面通常會(huì)明確告知該研究不會(huì)給患者家庭帶來直接利益，而不該像某些招募志愿者的宣傳里夸大其詞地大談檢測好處的煽動(dòng)性說法。

比如這張報(bào)告，給缺乏相關(guān)知識(shí)的家長帶來的，除了憂愁和焦慮之外，什么也沒有，甚至經(jīng)常引發(fā)夫妻之間的埋怨和愧疚。

生二胎不需要這類基因檢測，因?yàn)樗豢孔V，往往只能增加家長的憂慮，卻不能提供出任何有臨床指導(dǎo)意義的主動(dòng)降低風(fēng)險(xiǎn)的提示。通俗地說，只嚇唬人，但不給解藥，也沒有解藥。

這種商業(yè)忽悠利用的就是家長的擔(dān)心來賺錢，家長怕又生出一個(gè)自閉癥二胎來，結(jié)果卻是增加了家長的擔(dān)心。壞透了。

自閉癥是一個(gè)復(fù)雜的多基因疾病，目前還不能靠這種基因檢測來談?lì)A(yù)測和預(yù)防。

報(bào)道與自閉癥有關(guān)的基因已經(jīng)有上百個(gè)，但單拿出哪一個(gè)來，能夠解釋5%以上的病例就不錯(cuò)了。

目前的科學(xué)統(tǒng)計(jì)看，自閉癥家庭的二胎同病的風(fēng)險(xiǎn)比普通人高。因此，說生二胎就是賭一把，這說法沒錯(cuò)。但科學(xué)統(tǒng)計(jì)還告訴我們，賭贏的概率約占80%。除了女孩發(fā)病率是男孩的約1/5這一條信息也許對懷孕有實(shí)際的臨床指導(dǎo)意義之外，沒有其他任何的產(chǎn)前預(yù)測和預(yù)防手段。

生二胎，就抱著愿賭服輸?shù)男膽B(tài)去，不必為這種不靠譜的基因檢測所干擾。

再去測其他的基因或其他生理指標(biāo)也沒意義，目前就沒有明確的可以應(yīng)用的檢測方向和數(shù)據(jù)支持。

夫妻之間也完全沒必要因?yàn)槿缟蠄D里報(bào)告的信息而相互掐架。

自閉癥絕不是一個(gè)單基因疾病，這個(gè)突變的貢獻(xiàn)也許并不重要，至少單獨(dú)靠這個(gè)突變引發(fā)不了自閉癥。圖中的父親不必感覺虧欠。

孩子有這個(gè)突變，是自閉癥，但是父親也有這個(gè)突變，卻好好的。

這恰恰證明了這個(gè)基因突變沒有決定作用，撐死它只起到了部分作用，一定還有其他的、此報(bào)告未涉及的其他基因的作用，而且，也許比這還關(guān)鍵，也許它來自母親，也許不止一個(gè)兩個(gè)而是很多個(gè)。

自閉癥是很多個(gè)基因的組合才出問題的，如果單單說某個(gè)基因的突變，那完全有可能是帶來記憶力好、執(zhí)著、嚴(yán)謹(jǐn)之類的褒義詞形容的行為特征，只不過，優(yōu)秀的夫妻二人各種擁有的這種“褒義基因”，偶然地在一個(gè)受精卵中組合在了一起，結(jié)果過猶不及了，出現(xiàn)了自閉癥的行為特征。假如換一個(gè)時(shí)間懷孕，換一個(gè)受精卵，這種致病組合很大機(jī)會(huì)就不存在了。這個(gè)道理在遺傳學(xué)上是成立的。

我個(gè)人是鼓勵(lì)生二胎的，雖然認(rèn)識(shí)的家長當(dāng)中有極個(gè)別的第二胎也中招了，但更多親眼所見到的，是一個(gè)健康的弟弟妹妹給自閉癥家庭帶來的新省級和新希望。生二胎的孕前和孕期保健，與普通人也沒什么不同，注意衛(wèi)生，優(yōu)化飲食，均衡營養(yǎng)，保持愉快心情。不要被這種不靠譜的基因檢測報(bào)告搞得心神不寧，甚至拿來當(dāng)做“借精生子/借腹生子”之類荒唐事的依據(jù)。