“隱性遺傳病太可怕！” 并非危言聳聽

原標(biāo)題：“隱性遺傳病太可怕！” 并非危言聳聽

“ 真的是太感謝了 ，終于可 以安心了！ 幸虧當(dāng)時(shí)來到這里，可以讓我們踏踏實(shí)實(shí)地迎接二寶的到來！ ” 黃麗（化名）忍不住擁抱了伊主任，眼睛里泛著激動(dòng)的淚花……

2013年黃麗夫婦結(jié)婚，婚后不久就懷孕了，一家人非常高興。但當(dāng)孩子出生后，慢慢發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)吞咽和喂養(yǎng)困難，而且頭也抬不起來，腿似乎也沒有力氣……夫妻倆有點(diǎn)慌了，開始東奔西走為孩子檢查，最后在市某兒童醫(yī)院確診寶寶患有脊髓性肌萎縮癥。本來寶寶的出生令一家人歡天喜地，但這個(gè)診斷卻猶如晴天霹靂，陰霾立刻籠罩了整個(gè)家庭。

時(shí)隔七年之后，黃麗再次懷孕。她的心情既激動(dòng)又忐忑，激動(dòng)的是終于迎來了第二個(gè)寶寶，忐忑的是，實(shí)在擔(dān)心會(huì)和老大有一樣的問題?！拔覀兎蚱迋z都健康，為什么會(huì)生出患有脊髓性肌萎縮癥的孩子呢？”黃麗夫婦帶著疑惑，來到佳音醫(yī)院找到產(chǎn)前診斷門診伊主任。

伊主任仔細(xì)詢問過病史后，耐心解釋到：脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy 縮寫：SMA）是一種會(huì)導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病。一旦致病，患者典型的表現(xiàn)就是各種身體功能逐漸喪失，呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動(dòng)的肌肉會(huì)受到嚴(yán)重影響。這一過程可能是漸進(jìn)式的，也可能在生長突增階段或疾病期間更為明顯。SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，對(duì)SMA的發(fā)病起關(guān)鍵性作用的基因是人體內(nèi)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因（SMN），SMN基因存在兩個(gè)高度同源的拷貝即SMN1和SMN2，其中SMN1的突變會(huì)直接導(dǎo)致SMA，而SMN2由于只能表達(dá)少量具有活性的SMN蛋白，其缺失會(huì)影響SMA的嚴(yán)重程度。因此， SMA患者通常會(huì)存在SMN1基因的純合突變，相應(yīng)的SMN1雜合突變就是攜帶者。

患兒父母很有可能其中一人攜帶有SMN1基因雜合突變，但并沒有表現(xiàn)出SMA的癥狀。當(dāng)父母雙方都是SMN1基因缺陷的攜帶者，并且各自把缺陷基因同時(shí)遺傳給孩子時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致寶寶患有脊髓性肌萎縮癥了。

伊主任建議黃麗夫婦雙方行SMA基因檢測(cè)，3天后結(jié)果就出來了。果然像伊江燕主任預(yù)料的那樣，黃麗夫婦雙方都是SMA致病基因的攜帶者。

隨即伊主任安排黃麗住院做羊水穿刺產(chǎn)前診斷。15天后，實(shí)驗(yàn)室傳來令人興奮的消息，經(jīng)過檢測(cè)，二寶不攜帶黃麗夫妻倆的SMA治病基因，也就是說二寶是正常的! 當(dāng)伊主任把這個(gè)好消息告知黃麗時(shí)，就出現(xiàn)了文章開頭的那一幕。

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