1 第一孕期唐氏癥篩查
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時,應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫(yī)生說,通過超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗血,測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值,來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。
2 第二孕期唐氏癥篩查
孕媽媽在第15~20周時接受抽血,醫(yī)院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重,計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。
3 絨毛膜取樣術
黃旭光醫(yī)生表示,孕媽媽要進行此項檢查時,務必先與醫(yī)生仔細討論,因為這屬于侵入性檢查,即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明,當孕媽媽接受第一孕期篩檢后,若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米,可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過,此項結果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺檢查
這也是屬于侵入性的檢查,但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫(yī)生表示,透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水,進行檢測,能得知胎兒的染色體是否有異常狀況,進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結果,其準確率高達99%以上。
5 唐氏篩查的注意事項
篩查時間:最佳時間是在孕15~20周。
檢查前的準備:做唐氏篩查時無需空腹,但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關,最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作。
唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度,并結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高,游離雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。另外,醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦,由電腦風險評估軟件算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性,不同醫(yī)院使用的標準不一樣,如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275),則結果為陽性,表示胎兒患病的幾率較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
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