地中海貧血的檢測項目有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等。
紅細胞數(shù)量不夠,就是貧血。紅細胞由于各種因素遭到破壞,導致壽命縮短,就叫溶血。
由于紅細胞壽命短,導致紅細胞數(shù)量不夠,造成的貧血,就叫溶血性貧血。
地貧就是一種溶血性貧血。
婚前檢查:
地貧是一個典型的遺傳病,婚前檢查可預防生出地貧患兒。
如果一方攜帶地貧基因,需要去正規(guī)醫(yī)院做遺傳咨詢,預測是否會累及其子女,會以何種方式遺傳,患病的風險有多少等。
血常規(guī)檢查:
血常規(guī)檢查能夠觀察血紅蛋白和紅細胞的數(shù)量變化及形態(tài)分布,進行初步的診斷。
血紅蛋白電泳:
血紅蛋白電泳是一種檢查血紅蛋白含量的方法,在地貧的篩查中起到非常重要的作用。
根據(jù)血紅蛋白的變化,可以判斷出來是否患有地貧,甚至能夠判斷出地貧的類型。
如檢測結果顯示血紅蛋白A減少,又發(fā)現(xiàn)存在β肽鏈聚合成的異常血紅蛋白,很可能是由于α基因出問題,造成α肽鏈減少,導致血紅蛋白A減少,并使得過剩的β肽鏈聚合成了異常血紅蛋白,就是α地貧。
基因檢測:
基因檢測是通過采集血液或其他組織細胞,利用特定設備對細胞中的遺傳物質(zhì)進行檢測的一種方法。
通過該檢測就能知道是否存在地貧基因,診斷是不是地貧。
地中海貧血篩查報告單有三部分。
第一、血常規(guī)報告單。在血常規(guī)報告單中,如果病人出現(xiàn)貧血的情況,同時還是小細胞低色素性貧血,這時候就需要排除地中海貧血。另外,小細胞低色素性貧血也可見于缺鐵性貧血,但是缺鐵性貧血患者,血清鐵和鐵蛋白濃度會出現(xiàn)明顯的下降,但是地中海貧血患者血清鐵和鐵蛋白的濃度不下降。
第二、血紅蛋白電泳檢查。如果病人的血紅蛋白電泳檢查出現(xiàn)異常的血紅蛋白電泳帶,這種情況下要警惕是否是地中海貧血,要想確診地中海貧血,需要進一步做中海貧血基因檢查。
第三、肽鏈檢查。如果肽鏈檢查中發(fā)現(xiàn)肽鏈的缺失,這時候基本上斷定為α型地中海貧血。
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