羊穿21三體有生正常孩子的嗎

羊水穿刺最終結(jié)果檢查出胎兒有21三體，這個(gè)準(zhǔn)確率達(dá)99%，生下來(lái)的孩子是不正常的，是先天愚型。

21-三體綜合征即唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于基因畸變引起，患兒的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條而引起的疾病，也是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

唐氏綜合征的癥狀

患有唐氏綜合征的胎兒多半在出生前就會(huì)死亡，及時(shí)生下來(lái)，孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問(wèn)題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

1、外貌特征

患兒面容常異于常人。其兩眼之間距離較寬，鼻梁扁平;外側(cè)眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收于口中，故不斷流口水。身高和頭部發(fā)育均不及常人，枕部扁平。皮膚松弛，頭發(fā)稀疏細(xì)軟，骨骼發(fā)育嚴(yán)重滯后，長(zhǎng)牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯(cuò)位。四肢和手指(腳趾)均粗短，關(guān)節(jié)異常柔韌可被嚴(yán)重彎曲。手掌三叉點(diǎn)偏向身體的遠(yuǎn)端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過(guò)大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

2、智力低下

該病患兒智商低于正常兒童，智商只有20-50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動(dòng)作發(fā)育較正常兒童遲緩。

3、發(fā)育遲緩

身體異常軟弱。相當(dāng)一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的幾率數(shù)十倍于正常人。病人如可幸存至30歲后，往往出現(xiàn)阿爾茨海默病癥狀。

4、性與生育能力

性成熟比較晚。男性患者終身無(wú)生育能力，女性患者在青春期時(shí)會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)，也有孕育后代之可能。

5、精神狀況

患兒非常喜歡睡覺(jué)，總是精神萎靡。

唐氏綜合征的影響有哪些

1、對(duì)孩子的影響

唐氏兒的行為和精神平時(shí)都呈現(xiàn)異常的情況，比如會(huì)無(wú)故發(fā)笑，日常動(dòng)作極其緩慢和粗笨，且喜歡重復(fù)機(jī)械地進(jìn)行某個(gè)動(dòng)作。部分的唐氏兒在受到刺激后，情緒會(huì)變得非常激動(dòng)，脾氣很暴躁，還會(huì)做出極具破壞性的舉動(dòng)。

唐氏兒的身體發(fā)育也不健全，不但小孱弱，且容易出現(xiàn)多種器官的畸形，比如胃腸道畸形。還會(huì)伴有相關(guān)性疾病，比如免疫力發(fā)育不全，容易患白血病，有的是先天性心臟病。幸存到中年后，則可能出現(xiàn)老年癡呆的癥狀。

2、對(duì)家庭和社會(huì)的影響

治療和救濟(jì)患有唐氏綜合征的各項(xiàng)活動(dòng)每年要要消耗我國(guó)大約67.5億人民幣。同時(shí)，患兒的家庭也將承受著巨大的經(jīng)濟(jì)和精神壓力。

唐氏綜合征的治療方法

1、醫(yī)學(xué)治療法

唐氏綜合癥目前并沒(méi)有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。若是生下來(lái)的唐氏兒，也沒(méi)有治愈唐氏綜合癥的有效手段，但是可以采取一定的措施，來(lái)減少它的危害。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。

2、家庭護(hù)理

除了醫(yī)學(xué)的治療方法，爸媽也可通過(guò)努力，使孩子生活自理，慢慢適應(yīng)社會(huì)。唐氏兒應(yīng)給予更多的保護(hù)，盡可能避免其被外界致病微生物所感染。

3、社會(huì)方面

社會(huì)應(yīng)當(dāng)給予他們更多的醫(yī)療和特殊教育，在一定的程度上縮小和正常兒童的差距，甚至可以教其擁有一定的工作技能，以便于將來(lái)走上工作崗位。

孕期如何預(yù)防唐氏綜合征

1、遺傳咨詢

要想預(yù)防胎兒患有唐氏綜合征，備孕夫妻尤其是35歲以上的孕婦，在懷孕前最好去醫(yī)院做遺傳咨詢。

2、產(chǎn)前診斷

產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。